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一、基因测序市场分析
基因测序又称为DNA 测序,指通过分子生物学技术分析特定 DNA 片段中碱基的排列情况,即腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、胞嘧啶(C)与鸟嘌呤(G)的排列方式,以解析基因结构、功能及生物体作用机制,是分子诊断的重要技术。
因测序已被广泛应用于科研服务、医学诊断、农业育种、法医鉴定等重要领域,如无创产前基因检测(NIPT)、肿瘤伴随诊断、传染病原体测序、辅助生殖遗传诊断(PGT)、肿瘤早筛、细胞治疗等,应用场景持续拓展。
基因测序在临床端较成熟的主要应用包括生育健康、肿瘤早筛等等。

基因测序下游应用及成熟度

二、肿瘤早筛概述
基因测序在肿瘤领域应用可分为早筛早诊、复发监测和伴随诊断三个主要场景。目前伴随诊断是基因测序在肿瘤领域最主要应用场景,而基于基因测序的肿瘤早筛早诊和复发监测等应用目前仍处于起步期。

绝大多数的恶性肿瘤早期并无明显症状,发现时通常已是中晚期。以肺癌为例,据美国癌症协会数据,对于非小细胞肺癌患者,原发肺癌 5 年生存率为 63%,远处转移肺癌 5 年生存率仅为 7%。肿瘤早筛早诊可以显著延长患者生存周期、改善生活质量、降低治疗成本。据Chan 等人2017 年研究,基因检测相比传统方法检出率大幅提升(71% vs 20%),且基因检测辅助早筛早诊后三年生存率高达97%。

三、肿瘤早筛市场发展历程
1、Grail于2019-2020年陆续公布CCGA研究部分结果并在期刊发表文章;2、Thrive公司的全球首个前瞻性血液多癌种早检研究DETECT-A结果于2020年发表于《Science》杂志。而目前早筛产品已走向临床应用验证,虽然行业融资热度下降,但Grail的标志性Pathfinder临床已于2022年公布结果,目前多癌种早筛多项重要前瞻临床进行中。

四、肿瘤早筛下游应用场景
美国预防服务工作组(U.S. Preventive Services Task Force,USPSTF)是一个独立的国会授权的预防保健专家小组,负责审查与肿瘤相关的行为咨询、预防性药物和筛查策略的益处和危害的证据,目前USPSTF推荐进行早期筛查的癌症仅有乳腺癌、宫颈癌、结直肠癌、前列腺癌和肺癌五种,均为单癌种筛查且多数现有筛查方法PPV并不高。

五、多癌种早筛(MCED)是必然趋势
多个单癌种早筛组合带来假阳性累积问题:单癌种早筛的问题在于一次仅能筛查一种癌症,每种早筛均有其假阳性率,如果同时做多项单癌种早筛,则会带来假阳性率的累积。
多癌种早筛商业化潜力更大:此前国内外均已有单癌种早筛产品获批,从美国情况来看肠癌早筛是商业化较为成功品类之一,代表案例为Exact Sciences公司的Cologuard产品。成本优势是肠癌早筛得以商业化的核心因素之一,其价格远低于美国结肠镜检查费用。但其他单癌种早筛产品与此前指南推荐经典方法比并不一定有明显成本优势。
总结:多癌种早筛优势主要在:1)覆盖癌症种类多;2)无假阳性累积问题;3)与多种癌症分别筛查的成本累积相比,MCED单次检测成本具有性价比;4)即使所有癌种都有推荐的单癌早筛方法,同时进行所有测试也是繁琐不切实际的,MCED更有可行性;5)许多传统筛查方法依从性差(肠镜、肺部CT辐射等),而目前多癌种早筛通常使用液体活检路线,仅抽血即可完成采样。
多癌种早检产品性能对比

《中国肿瘤早筛市场发展与投资前景预测调研分析报告(2026版)》
编制单位:深圳市得算多咨询有限公司
第一章:肿瘤早筛市场概述
一、基因测序界定
二、基因测序分类
三、基因测序应用场景
四、基因测序产业链
五、肿瘤早筛界定
六、肿瘤早筛分类
七、肿瘤早筛优劣势
八、肿瘤早筛应用场景
第二章:肿瘤早筛市场发展总况
一、肿瘤早筛市场发展历程分析
(一)“十三五”肿瘤早筛市场发展分析(2016-2020)
(二)“十四五”肿瘤早筛市场发展分析(2021-2025)
(三)“十五五”肿瘤早筛市场发展分析(2026-2030)
二、肿瘤早筛市场发展现状分析
(一)肿瘤早筛市场发展现状1
(二)肿瘤早筛市场发展现状2
(三)肿瘤早筛市场发展现状3
(四)肿瘤早筛市场发展现状4
(五)肿瘤早筛市场发展现状5
(六)肿瘤早筛市场发展现状6
三、肿瘤早筛市场存在问题分析
(一)肿瘤早筛市场存在问题1
(二)肿瘤早筛市场存在问题2
(三)肿瘤早筛市场存在问题3
(四)肿瘤早筛市场存在问题4
(五)肿瘤早筛市场存在问题5
第三章:肿瘤早筛市场政策规划与技术标准分析
一、肿瘤早筛政策规划汇总
二、肿瘤早筛技术标准汇总
三、肿瘤早筛市场发展目标
四、肿瘤早筛市场发展任务
五、肿瘤早筛市场技术发展方向
第四章:肿瘤早筛市场规模分析
一、全球肿瘤早筛市场规模分析
二、中国肿瘤早筛市场规模分析
三、肿瘤早筛市场细分市场规模分析
第五章:肿瘤早筛市场竞争格局分析
一、肿瘤早筛市场竞争格局分析
二、肿瘤早筛市场第一梯队企业分析
三、肿瘤早筛市场第二梯队企业分析
四、肿瘤早筛市场第三梯队企业分析
第六章:肿瘤早筛市场技术路线分析
一、研发企业1肿瘤早筛技术路线分析
二、研发企业2肿瘤早筛技术路线分析
三、研发企业3肿瘤早筛技术路线分析
四、研发企业4肿瘤早筛技术路线分析
第七章:肿瘤早筛市场商业化进程分析
一、乳腺癌早筛商业化进程分析
(一)早筛研发企业
(二)早筛产品分析
(四)早筛效果分析
二、宫颈癌早筛商业化进程分析
(一)早筛研发企业
(二)早筛产品分析
(四)早筛效果分析
三、结直肠癌早筛商业化进程分析
(一)早筛研发企业
(二)早筛产品分析
(四)早筛效果分析
四、前列腺癌早筛商业化进程分析
(一)早筛研发企业
(二)早筛产品分析
(四)早筛效果分析
五、肺癌早筛商业化进程分析
(一)早筛研发企业
(二)早筛产品分析
(四)早筛效果分析
第八章:多癌早筛市场发展分析分析
一、多癌早筛优势分析
二、多癌早筛市场需求分析
三、多癌早筛市场技术研发分析
四、多癌早筛市场商业化进程分析
第九章:肿瘤早筛市场发展趋势分析
一、肿瘤早筛市场发展趋势1
二、肿瘤早筛市场发展趋势2
三、肿瘤早筛市场发展趋势3
四、肿瘤早筛市场发展趋势4
五、肿瘤早筛市场发展趋势5
第十章:肿瘤早筛市场投资壁垒分析
一、肿瘤早筛市场发展壁垒1
二、肿瘤早筛市场发展壁垒2
三、肿瘤早筛市场发展壁垒3
四、肿瘤早筛市场发展壁垒4
第十一章:肿瘤早筛市场投资风险分析
一、肿瘤早筛市场投资风险1
二、肿瘤早筛市场投资风险2
三、肿瘤早筛市场投资风险3
四、肿瘤早筛市场投资风险4
第十二章:肿瘤早筛市场发展建议分析
一、肿瘤早筛市场发展建议1
二、肿瘤早筛市场发展建议2
三、肿瘤早筛市场发展建议3
四、肿瘤早筛市场发展建议4
五、肿瘤早筛市场发展建议5
第十三章:肿瘤早筛市场发展前景预测分析
一、全球肿瘤早筛市场预测分析
二、中国肿瘤早筛市场预测分析
第十四章:肿瘤早筛市场产业链重点企业分析
一、美国Grail
(一)企业简介
(二)企业业务结构
(三)肿瘤早筛产品研发
(四)肿瘤早筛产品应用方向
(五)肿瘤早筛应用案例
二、美国Exact Sciences
(一)企业简介
(二)企业业务结构
(三)肿瘤早筛产品研发
(四)肿瘤早筛产品应用方向
(五)肿瘤早筛应用案例
三、广州燃石医学检验所有限公司
(一)企业简介
(二)企业业务结构
(三)肿瘤早筛产品研发
(四)肿瘤早筛产品应用方向
(五)肿瘤早筛应用案例
四、南京世和基因生物技术股份有限公司
(一)企业简介
(二)企业业务结构
(三)肿瘤早筛产品研发
(四)肿瘤早筛产品应用方向
(五)肿瘤早筛应用案例
五、深圳思勤医疗科技有限公司
(一)企业简介
(二)企业业务结构
(三)肿瘤早筛产品研发
(四)肿瘤早筛产品应用方向
(五)肿瘤早筛应用案例
六、深圳华大基因股份有限公司
(一)企业简介
(二)企业业务结构
(三)肿瘤早筛产品研发
(四)肿瘤早筛产品应用方向
(五)肿瘤早筛应用案例
七、福建和瑞基因科技有限公司
(一)企业简介
(二)企业业务结构
(三)肿瘤早筛产品研发
(四)肿瘤早筛产品应用方向
(五)肿瘤早筛应用案例
八、杭州诺辉健康科技有限公司
(一)企业简介
(二)企业业务结构
(三)肿瘤早筛产品研发
(四)肿瘤早筛产品应用方向
(五)肿瘤早筛应用案例
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